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Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer

Care facilities 11

13.343372941017153 52.54153587372634 Zentrum für seltene Nierenerkrankungen an der Charité Berlin

Zentrum für seltene Nierenerkrankungen an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für zystische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für hereditäre nephrotische Syndrome
Spezialambulanz für atypische hämolytisch-urämische Syndrome
Spezialambulanz für renal-tubuläre Erkrankungen

Atypical hemolytic uremic syndrome
Rare renal tubular disease
Genetic cystic renal disease

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Genetic obesity
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Achondroplasia

13.782305717468262 51.05689326744705 UniversitätsCentrum für Gesundes Altern am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Gesundes Altern am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 45818858
Website

Stoffwechsel-/Lipidambulanz
Ambulanz für Endokrinologie, Diabetes und Knochenstoffwechselerkrankungen
Universitätsambulanz für Bewegungsstörungen
Neurologische Demenzambulanz
Universitäts DemenzCentrum - Gedächtnisambulanz

Rare dementia
Muscular dystrophy
Frontotemporal degeneration with dementia

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Website
Email

Nephrologische Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Rare pediatric vasculitis
Renal dysplasia
Rare systemic or rheumatological disease of childhood
Rare pediatric rheumatologic disease
Primary glomerular disease
Juvenile idiopathic arthritis
Genetic cystic renal disease
Autoinflammatory syndrome of childhood

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis

2

9.97364938259125 53.597847075253156 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
040 741058010
Website
Email

Osteopetrosis and related disorders
Multiple osteochondromas
Hypophosphatasia
Oncogenic osteomalacia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
X-linked hypophosphatemia
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis

12.3857823 51.3307838 Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9713350
0341 9713359
Website
Email

Sprechstunde für familiäre Nierenerkrankungen

Rare cause of hypertension
Buerger disease
Rare renal tubular disease
Genetic cystic renal disease
Glomerular disease
Renal or urinary tract malformation
Thrombotic microangiopathy
Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension
Rare genetic cause of hypertension

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

8.490275144577028 49.49111351204251 V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim

V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim

Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim

0621 3833024
0621 383733024
Website
Email

Spezialsprechstunde für hereditäre Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für primäre und sekundäre Glomerulonephritis
Rheumatologische Ambulanz mit Schwerpunkt Kollagenose und Vaskulitis
Spezialambulanz für primäre und sekundäre Hypertension

Vasculitis
Thrombotic microangiopathy
Genetic cystic renal disease
Nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease
Glomerular disease

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 9425606
07071 94256111
Website
Email

Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege

Fibronectin glomerulopathy
Congenital renal artery stenosis
Primary hyperoxaluria
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome
Alport syndrome

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024